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四肢麻木乏力卻非糖尿???當心是罕見病在作祟

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深圳新聞網2025年11月6日訊(記者 李昂徽)去年以來,有10年糖尿病史的李伯開始出現(xiàn)四肢麻木、乏力等癥狀,隨后病情不斷加重,甚至無法自主翻身。盡管當?shù)蒯t(yī)院將其診斷為“糖尿病周圍神經病變”,但按此癥久治無效。最終,在深圳市第三人民醫(yī)院(南方科技大學第二附屬醫(yī)院)經多學科會診后,他才被確診為罕見的POEMS綜合征。找到真實病因后,在醫(yī)療團隊的系統(tǒng)治療下,李伯目前身體狀況顯著改善,現(xiàn)已逐漸恢復了行動能力。

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醫(yī)療團隊及李伯家人。

四肢麻木乏力,卻不是糖尿病并發(fā)癥?

10余年前,李伯(化名)發(fā)現(xiàn)自己老想喝水,不管喝多少都感覺渴,還老上廁所。他感覺不太對勁,便去家附近的小診所看病,最后確診了糖尿病。

此后,李伯一直服用降糖藥控制血糖,就在他以為自己病情趨于穩(wěn)定時,10年后,新癥狀悄然出現(xiàn)。

去年6月,李伯發(fā)現(xiàn)自己的手腳時有麻木感,但不是很劇烈,也就沒放在心上。然而3個月后,他雙腳的麻木感持續(xù)加重,甚至還乏力得無法動彈,并伴有疼痛感。這一次,病情的加重讓李伯再也坐不住,立即前往老家省城的大醫(yī)院求診。

來到當?shù)蒯t(yī)院后,醫(yī)生診斷李伯這是“2型糖尿病伴多并發(fā)癥”,并開出胰島素注射、口服降糖藥及針對糖尿病周圍神經病變的藥物。服藥3個月后,他的血糖雖得到控制,但四肢麻木、疼痛和乏力癥狀不僅沒有緩解,反而持續(xù)惡化。他雙腿出現(xiàn)了浮腫,日漸無法獨立行走、翻身。

一次偶然,李伯的兒媳在手機上看到深圳市第三人民醫(yī)院神經外科主任初明關于糖尿病周圍神經病變的科普視頻,抱著試一試的心態(tài),帶著李伯遠赴深圳求醫(yī)。

多學科會診鎖定元兇——POEMS綜合征

在深圳市三醫(yī)院,李伯首先被內分泌科按照糖尿病神經病變收治。住院一周后,盡管他的血糖控制良好,神經病變相關癥狀卻毫無改善,這讓醫(yī)生百思不得其解。于是,內分泌科發(fā)起了一次聯(lián)合神經外科、血液內科的多學科會診(MDT),共同探討李伯的病情。

會診中,在聽完李伯的病情介紹后,血液內科孟景曄主任醫(yī)師根據豐富的臨床經驗,提出自己的猜想:或許這并非單純的糖尿病周圍神經病變,而是更為罕見的“POEMS綜合征”。

POEMS綜合征是一種罕見的克隆性漿細胞疾病,其命名來源于五大典型臨床表現(xiàn)的英文首字母:

P:多發(fā)性周圍神經病變(polyneuropathy)

O:器官腫大(organomegaly)

E:內分泌紊亂(endocrinopathy)

M:單克隆漿細胞疾病(monoclonal gammopathy)

S:皮膚改變(skin changes)

該疾病發(fā)病率低,但因癥狀涉及神經、內分泌、皮膚、消化等多個系統(tǒng),極易被誤診為“糖尿病周圍神經病變”“格林巴利綜合征”等常見病。

糖尿病神經病變是糖尿病的常見并發(fā)癥,是長期高血糖導致神經纖維變性而引起。而POEMS綜合征是一種獨立的罕見病,與克隆性漿細胞異常增殖相關。兩者在神經癥狀上有相似之處,但病因和診斷標準不同。

POEMS綜合征診斷標準【摘自POEMS綜合征診斷與治療中國專家共識(2025年版)】。

進一步檢查證實了孟景曄醫(yī)生的推測。李伯已經出現(xiàn)了多發(fā)神經病變的癥狀,而免疫固定電泳檢查顯示,在尿液和血液中存在異常漿細胞分泌的單克隆免疫球蛋白(IgG、λ輕鏈檢測呈陽性),這些都是POEMS綜合征確診的必備條件。

此外,他的血清中存在高水平的血管內皮生長因子(VEGF),高達799.24pg/mL(正常值<160pg/mL),甲狀腺功能異常、B超顯示脾臟增大,所有線索都指向POEMS綜合征。

明確診斷后,李伯隨即被轉入血液內科進行后續(xù)治療。POEMS綜合征的治療目標為清除致病的漿細胞克隆,據孟景曄醫(yī)生介紹,醫(yī)療團隊為李伯設計了靶向藥物的化療方案,進行抗?jié){細胞治療。

歷經9個療程的系統(tǒng)治療后,今年8月,李伯兒子發(fā)來視頻,畫面中,李伯已能借助輔助工具緩慢行走,逐漸恢復了行動能力。

POEMS綜合征作為一種罕見病,有多種癥狀表現(xiàn),極易與其他常見病混淆。當身體出現(xiàn)手足麻木、皮膚變黑以及四肢水腫等癥狀時,請務必警惕這一疾病的可能性,及時前往大型三甲醫(yī)院血液內科、神經內科或罕見病中心就診。


記者:李昂徽 審核:張玲 校對:吳沁彤 責任編輯:林媛媛

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